Badania Prenatalne Harmony
Badanie prenatalne nowej generacji -Test Harmony pozwala ocenić ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomowych, takich jak zespół Downa; opcjonalnie umożliwia określenie płci płodu oraz analizę stanu chromosomów płci (X,Y). Bezpośrednia analiza cfDNA (cell free DNA, czyli pozakomórkowego DNA krążącego bezpośrednio w krwi) pozwala precyzyjnie wykryć wybrane trisomie już po 10. tygodniu ciąży.
Ludzie wyposażeni są w 23 pary chromosomów zbudowanych z nici DNA i białek, które są nośnikami informacji genetycznej. Trisomia jest zaburzeniem polegającym na obecności trzech kopii chromosomów w miejscu normalnie występujących dwóch.
Trisomia 21 spowodowana jest obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21 i jest najczęstszą tego typu aberracją. Trisomia 21 powoduje zespół Downa, z którym wiąże się upośledzenie umysłowe stopnia łagodnego do umiarkowanego. Współwystępować mogą także wady przewodu pokarmowego i wrodzone wady serca. Częstotliwość występowania zespołu Downa szacuje się na 1:740 urodzeń.
Trisomię 18 powoduje dodatkowa kopia chromosomu 18 . Trisomia 18 odpowiada za zespół Edwardsa i związana jest z wysokim ryzykiem poronienia. Niemowlęta z trisomią 18 często posiadają wrodzone wady serca oraz inne schorzenia znacznie skracające długość ich życia. Występowanie trisomii 18 szacuje się na 1:5000 urodzeń.
Trisomia 13 jest skutkiem obecności dodatkowej kopii chromosomu 13. Trisomia 13 powoduje zespół Pataua związany z wysokim ryzykiem poronienia. Niemowlęta urodzone z trisomią 13 mają zazwyczaj poważne wrodzone wady serca oraz inne zaburzenia. Przypadki przeżycia 1 roku są niezwykle rzadkie. Szacuje się, że trisomia 13 występuje raz na około 16000 urodzeń.
Test Harmony wykrywa trisomie chromosomów 13, 18 i 21, ale nie wyklucza wystąpienia wszystkich zaburzeń płodu, których prawdopodobieństwo warunkowane indywidualnie.
Aktualnie stosowane badania przesiewowe są bezpieczne, lecz mogą wykazywać ponad 5% odsetek wyników fałszywie dodatnich lub fałszywie ujemnych.
Dla celów badania trisomii płodowych przeprowadzanych z krwi obwodowej matki opracowano wiele metod analizujących pozakomórkowe DNA (cfDNA). Dzieli się je na dwie kategorie: analizę losową (znaną także jako równoległe masowe sekwencjonowanie typu ‘shotgun’ – MPSS) i celowaną analizę DNA. Test prenatalny Hormony wykorzystuje metodę celowanej analizy DNA.
W porównaniu z analizą losową, analiza celowana cfDNA jest prostsza, mniej kosztowna i bardziej precyzyjna. Umożliwia także otrzymanie zindywidualizowanych wyników testu prenatalnego oceniającego ryzyko wystąpienia trisomii
Testy inwazyjne są niezawodne, lecz mogą być drogie oraz stanowić zagrożenie dla matek i ich nienarodzonych dzieci. Odnotowano, że stopień komplikacji i ograniczenia związane z wykonywaniem takich testów były przyczynami problemów z prowadzeniem ciąży u pacjentek i zwiększały ich poczucie lęku.
Czas wykonania badania: 10-14 dni roboczych